Witamy Dla pacjentów Dla lekarzy
Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej rozpoczęło działalność w 2010 roku dzięki dofinansowaniu z funduszy Unii Europejskiej. Celem projektu jest opracowanie modelu diagnostyki i leczenia hipercholesterolemii rodzinnej (FH- familial hypercholesterolemia) opartego na nowoczesnych technologiach oraz poprawa dostępu do diagnostyki molekularnej tej choroby w Polsce.
Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Chorują na nią całe rodziny, najczęściej przez wiele pokoleń. Charakterystyczny jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku choroby wieńcowej i zawału serca. Dzięki szybkiej diagnostyce i wczesnemu włączeniu odpowiednich leków można uniknąć wielu powikłań oraz wydłużyć życie chorych na hipercholesterolemią rodzinną.
Hipercholesterolemia rodzinna (FH- familial hypercholesterolemia) jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Postać heterozygotyczna występuje z częstością 1:500- 700 osób. Śmiertelność z powodu choroby wieńcowej wśród młodych dorosłych z FH przed erą leczenia statynami była ponad stukrotnie wyższa u kobiet i 50-krotnie wyższa wśród mężczyzn w porównaniu do zdrowych kobiet i mężczyzn.
Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia- FH) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie dziedziczoną autosomalnie dominująco.
Kliniczne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej opiera się na wywiadzie osobistym i rodzinnym, badaniu fizykalnym oraz stężeniu lipidów w surowicy krwi.
Cholesterol jest lipidem pełniącym w organizmie wiele zadań: jest materiałem budulcowym błon komórkowych oraz prekursorem kwasów żółciowych i hormonów steroidowych.
Witamy 
Dla pacjentów 
Dla lekarzy 
Witamy Dla pacjentów Dla lekarzy 
